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Maladies rares : aider sans connaître

Le 20 février 2021

Le 28 février prochain se tiendra la 14e Journée internationale des maladies rares. Si les maladies sont rares, les personnes atteintes sont, quant à elles, nombreuses.


En réalité, c’est la date du 29 février qui é été retenue pour célébrer la Journée Internationale des Maladies rares. Quelle autre date que la plus rare du calendrier (il n’y a qu’un 29 février tous les quatre ans) pourrait mieux symboliser cette journée spéciale ? Et chaque fois qu’il n’y a pas de 29 février au calendrier, c’est alors le 28 que se déroule la Journée Internationale.

Si les maladies sont rares, les personnes atteintes sont, quant à elles, nombreuses. Rien qu’au Québec, on estime que près de 1 personne sur 20 souffrirait ou serait porteuse d’une maladie rare, donc près de 500 000 Québécois ou Québécoises. Ils sont aux prises avec la fibrose kystique, le lupus, le syndrome de Li-Fraumeni, la chorée de Huntington, etc. Le nombre de maladies rares oscille entre 7000 et 8000 et pour l’instant, 90 % des maladies rares n'ont pas de traitement.

Alors que l’on estime à 50 %, le pourcentage de personnes atteintes qui n’ont pas de diagnostic précis, on comprend qu’elles évoluent dans un contexte très flou, tout comme leurs proches. Et même lorsque le diagnostic tombe, le chemin à suivre n’est pas plus simple. En quoi le fait de prendre soin d’une personne atteinte d’une maladie rare est-il différent?

Maladies nombreuses, mais inconnues

Une maladie rare touche moins de 1 personne sur 2000 dans une population. Elle est qualifiée d’« orpheline » lorsqu’aucun traitement – autre que celui des symptômes – n’existe. Environ 80 % des maladies rares sont d’origine génétique. Parmi les autres causes, on trouve des déficits sur le plan immunitaire, des infections, des intoxications, tératogènes (intoxications ou infections durant la grossesse) ou non, etc. Dans bien des cas, en l’absence de cause connue, le diagnostic reste nébuleux et la maladie, indéterminée.

« Quand vous entendez des bruits de sabots derrière vous, ne vous attendez pas à voir un zèbre. »

- Le zèbre est devenu le symbole des maladies rares en référence à cette citation du Dr Théodore Woodward, professeur à la Faculté de médecine de l’Université du Maryland à Baltimore. Elle remonte à la fin des années 1940.

En attendant le diagnostic…

Vu la rareté de leurs conditions et la méconnaissance des maladies rares dans la communauté médicale de façon générale, les personnes atteintes font face à des délais pour obtenir un diagnostic et n’en obtiennent parfois pas du tout. Rappelons que dans près de la moitié des cas, on n’arrive pas à un diagnostic précis. Certaines personnes ne pourront jamais mettre un nom sur leurs maux.

Les personnes proches aidantes sont alors un soutien précieux pour les patients qui doivent se rendre à de nombreuses consultations et subir de nombreux tests et examens. La période d’essais et erreurs, que l’on appelle « errance diagnostique », fait souvent naître des sentiments d’anxiété, voire de colère. À cette frustration s’ajoute la difficulté d’obtenir des services : tant que le diagnostic n’est pas posé, les personnes aidantes ne peuvent pas bénéficier de soutien adéquat pour aider leur proche.

Et après?

De manière générale, les personnes proches aidantes se heurtent au manque de connaissances de toutes les instances médicales. Elles reçoivent peu d’informations, puisque les maladies rares sont – par définition – peu documentées. Les services relativement courants offerts aux personnes atteintes d’Alzheimer ou de SLA, par exemple, n’ont que très peu ou pas d’équivalences pour ces pathologies. En l’absence d’associations ou de groupes de soutien, les personnes aidantes peuvent rarement partager leur vécu, car elles ne connaissent personne aux prises avec la même maladie. Les personnes atteintes comme les personnes aidantes présentent des risques d’isolement, des risques qui peuvent être exacerbés par le manque de connaissances de l’entourage sur la maladie, alimentant son incompréhension.

Le Groupe de travail québécois sur les maladies rares, créé en 2018, a remis un rapport en 2020, dans le but d’émettre des recommandations générales de niveau stratégique en ce qui a trait à l’organisation des soins et services pour la prise en charge de cette clientèle. Le suivi des recommandations sera assuré par le Comité consultatif québécois pour les maladies rares, dont les travaux ont débuté le 16 juin 2020. 

Il s’agit d’une première étape vers une possible consolidation entre les domaines médical, académique et gouvernemental, afin que le chemin des personnes proches aidantes et des personnes atteintes après le diagnostic soit moins parsemé d’embûches.

Le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO)

Si vous aidez une personne atteinte d’une maladie rare, sachez que le Regroupement québécois des maladies orphelines est là pour vous. L’organisme, qui a fêté ses 10 ans le 29 février dernier, soutient les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches aidants qui n’ont pas d’association pour leur maladie. Grâce à ses actions, il a réussi à mettre sur pied le Centre iRARE, centre d’information et de soutien en maladies rares, le seul au Canada, qui offre un service gratuit, bilingue, professionnel et personnalisé. Le groupe de travail mentionné plus haut est également le résultat de ses efforts.

Merci à Gail Ouellette, Présidente fondatrice et Directrice scientifique du RQMO et du Centre iRARE pour son précieux apport dans la rédaction de cet article. Pour de l’information ou des conseils, vous pouvez contacter le RQMO au 1-888-822-2854 ou par courriel, à [email protected].